Nieuws

Galactokinase in de hielprik

Met ingang van 1 oktober 2020 is de hielprikscreening in Nederland uitgebreid met galactokinase (GALK)-deficiëntie.

Vanaf 1 oktober 2020 is galactokinase (GALK)-deficiëntie toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening. Door de vroege opsporing van GALK-deficiëntie kunnen pasgeboren baby’s direct starten met een galactosebeperkt dieet om complicaties als staar te voorkomen.

Per 1 oktober 2020 biedt het Expertisecentrum Galactosemie van het Maastricht UMC+ de GALK-activiteitmeting aan middels onze nieuw gevalideerde UPLC-MS-methode. De omzetting van galactose (uniform gelabeld 13C) naar galactose-1-fosfaat wordt in erytrocyten gemeten. Bij patiënten met GALK-deficiëntie zal de omzetting niet detecteerbaar tot zeer laag zijn. Het benodigde materiaal is (2 x 6 ml) EDTA bloed dat binnen 24 uur bij het Laboratorium Klinische Genetica aanwezig dient te zijn. Heparine bloed is niet mogelijk. De laboratoriumspecialisten van het MUMC+ hebben zelf referentiewaarden vastgesteld en geverifieerd met de huidige literatuur.

Onderzoek naar GALK-deficiëntie aanvragen

Onderzoek vraagt u aan met het aanvraagformulier enzymdiagnostiek.
Liever eerst meer informatie? Neem dan contact op met het Laboratorium Klinische Genetica.