Alpha galactosidase A (AGAL)

Algemeen

Naam
Alpha galactosidase A (AGAL)
Alternatieve benaming
Ziekte van Fabry / AGAL
Frequentie
Wekelijks
Materiaal
EDTA bloed
Urine portie
Buistype/bokaal
2x EDTA buis (paarse dop) - 6 mL
Urinepotje voor portie

Specificatie

Methode
Enzymatisch, 4-MU substraat
Extra informatie

Pakket: Activiteit alpha-galactosidase A in leucocyten, uitscheiding globotriacylceramide in urine en moleculaire diagnostiek i.s.m. Clinical Genomics

Contact

Primair contactpersoon of deskundige
Dr. ir. I. Körver-Keularts
E-mailadres
irene.keularts [at] mumc.nl
Telefoonnummer
+31(0)43-387 2211of EMZ 7 7843 (EMZ) / sein 6 4315
Adres

P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
Nederland

Overig

Opmerkingen of overig
NB: Bij vrouwen wordt parallel moleculaire diagnostiek ingezet
Alpha-glucosidase en alpha-galactosidase activiteiten worden altijd beide bepaald
Ingevoerd door
irene keularts