Algemeen

Naam
Galactokinase (GALK)
Alternatieve benaming
galactosemie
Frequentie
Onderzoek wordt na overleg uitgevoerd
Materiaal
EDTA bloed
Buistype/bokaal
2x EDTA buis (paarse dop) - 6 mL

Specificatie

Volume
Volg het voorschrift
Methode
LC-MS / MS
Extra informatie

2x6ml EDTA bloed

Contact

Primair contactpersoon of deskundige
Dr. ir. I. Körver-Keularts
E-mailadres
irene.keularts [at] mumc.nl
Telefoonnummer
+31(0)43-387 2211of EMZ 7 7843 (EMZ) / sein 6 4315
Adres

P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
Nederland

Overig

Opmerkingen of overig
GALK katalyseert de fosforylering van galactose naar galactose-1-fosfaat, ATP is daarbij de fosfaat donor. Een deficiëntie leidt tot galactosemie, maar de symptomen zijn verschillend en minder ernstig dan bij een GALT deficiëntie.
Indicatie onderzoek
positieve hielprikmelding voor GALK, cataract.
Ingevoerd door
Laura