Moleculaire diagnostiek in de Pathologie maakt gebruik van moleculaire technieken om specifieke afwijkingen in tumorcellen te bepalen.
Onze werkwijze
De afgenomen weefsels of cellen worden eerst histologisch of cytologisch onderzocht door de pathologen. Vervolgens wordt in het laboratorium het genetisch materiaal (DNA of RNA) uit de tumorcellen gehaald de moleculaire karakteristieken worden bepaald. Ook op basis van cell-free DNA (cfDNA), geïsoleerd uit bloed van de patiënt, kunnen moleculaire bepalingen worden uitgevoerd. Het doel van deze moleculaire onderzoeken is om tot een optimale diagnose, prognose en gerichte therapie (personalised medicine) te komen.
Het directe overleg tussen arts, patholoog en moleculair bioloog is hierbij van groot belang, en vindt onder andere plaats in de vorm van een Moleculair Tumorboard (MTB) overleg, waarvoor bijzondere, complexe casussen kunnen worden aangemeld.
-
- De aanwezigheid van de DNA-veranderingen wordt bepaald m.b.v. op PCR gebaseerde analyse methoden en daarbij behorende uitleessystemen. Ondanks het feit dat deze bepalingen routinematig kunnen worden uitgevoerd, zijn de bepalingen vaak bewerkelijk, ook qua interpretatie van de data. Vandaar dat u rekening moet houden met een periode tot de uitslag zoals aangeduid in het document doorlooptijden Moleculaire Diagnostiek Pathologie.
- Voor elke individuele bepaling zijn duidelijke (kwaliteits)criteria vastgesteld waaraan absoluut moet worden voldaan voordat we tot een betrouwbare uitslag kunnen komen. Het kan o.a. zo zijn dat een bepaling meerdere malen per patiënt moet worden uitgevoerd alvorens een betrouwbare uitslag afgegeven kan worden. Hierdoor kan het uitgeven van een uitslag worden vertraagd. Anderzijds kan het zijn dat een bepaling een 'niet te beoordelen' uitslag oplevert wanneer het materiaal van onvoldoende kwaliteit is om de analyse op uit te voeren. Elke uitslag wordt door een moleculaire bioloog (KMBP) op de kwaliteit beoordeeld, alvorens deze wordt afgegeven.
- De uitslagen worden naar de arts/aanvrager toegestuurd met een uitslagformulier met daarop de cumulatieve uitslagen van de desbetreffende patiënt en een begeleidende brief. .
- Spoedbepalingen dienen in de context van punt 1 te worden aangevraagd. Indien spoed noodzakelijk is bij een bepaling dient dit telefonisch te worden overlegd met de betreffende contactpersonen voor de analyse en dient het duidelijk op het aanvraagformulier genoteerd te worden.
- Voor een betrouwbare PCR-analyse hebben we tenminste 1 cm2 coupeoppervlakte aan patiëntmateriaal met voldoende tumorpercentage nodig en/of 4 ml ongecoaguleerd bloed (op Streck of EDTA buizen) met voldoende targetcel-frequentie.
